Слышать биение сердца, пульсацию крови, хруст костей и движение глаз. В Краснодаре живет мальчик с редкой болезнью, ему нужна помощь

Меня встречает молодая женщина в лосинах в цветочек и серой футболке с надписью Good girl, ее волосы собраны в высокий хвост. На руках пятилетний Андриан в зеленой футболке и джинсах. На его голове модная прическа-шапочка. Одного взгляда хватает, чтобы понять — мальчик болен. Его глаза постоянно бегают, он невнятно кричит, вырывается, изо рта течет слюна.

«К болезни сына невозможно адаптироваться, мы скоро сойдем с ума. У меня были депрессии, жить не хотелось, вообще ничего не хотелось. Им заниматься тоже. Живем в постоянном стрессе», — практически сразу говорит Наталья.  

«Нам открыто сказали, что не знают, что с ним»

Андриан Стрельцов живет с родителями Натальей и Дмитрием, братом Ярославом и домашними питомцами — собакой, мышью и голубем — в многоэтажном доме в спальном районе Краснодара.

Андриан — второй ребенок в семье. Его хотели и ждали, беременность проходила спокойно, малыш родился в мае 2017 года, доношенным и по всем показателям здоровым. 

Симптомы начали проявляться через полгода. Когда Андриана рвало, врачи говорили, что ребенка просто перекармливают. Когда он не пошел в положенный срок — предложили делать массажи и ждать. Когда в год мальчик заболел ОРВИ, потерял речь и стал круглосуточно кричать — на компьютерной томографии не смогли найти отклонений.

«Меня еще беспокоил его нистагм [тремор или повторяющееся непроизвольное движение глаз — прим. Юга.ру] и то, что он находился постоянно в нервном состоянии», — вспоминает Наталья.

В инфекционной больнице ей сообщили, что у мальчика подозрение на менингоэнцефалит (воспаление оболочек и вещества головного мозга). Взяли пункцию из поясницы — ничего, анализы были хорошие. 

При этом Андриан не мог засыпать в горизонтальном положении, только «столбиком». Наталья была вынуждена выходить из палаты, чтобы никому не мешать, и ходить по коридору кругами с сыном на руках, чтобы тот хоть немного поспал.

Врачи давали малышу противовоспалительный гормональный препарат «Преднизолон», через месяц ребенка с мамой выписали с незначительными улучшениями, но через две недели прежние симптомы вернулись. 

«Его опять стало шатать, он сильно кричал. Снова вызвали скорую, снова инфекционка. На этот раз нам уже открыто сказали, что не знают, что с ним. Что это не в их компетенции и в больницу они нас класть не будут. Отправили домой», — рассказала Наталья.

Даже во сне у Андриана бегали глаза, дрожали ноги. Медики предположили эпилепсию, но и этот диагноз не подтвердился. 

«Всё было идеально и согласно возрасту. МРТ тоже была хорошей, никаких повреждения мозга не обнаружено, а его тяжелое состояние не соответствует результатам обследования. По анализам ребенок должен быть здоров, а по факту — инвалид», — вспоминает Наталья.

Диагноз спустя три года

Когда Андриану исполнилось 2,5 года, родители добились госпитализации в Российскую детскую клиническую больницу в Москве. Там поставили другой диагноз — опсоклонус-миоклонус. Это аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, которое появляется на ранней стадии нейробластомы [опухоль головного мозга — прим. ред.]. Организм пытается убить ее и поражает клетки мозжечка, в результате у человека развивается тремор головы и конечностей.

Наталья говорит, что симптомы Андриана не подходили под эту болезнь. Да, ребенка шатало, но это был не тремор — он не держал равновесие, постоянно падал, кричал. Ему помогал «Нурофен», но ненадолго.

«Пролечили гормонами, стало немного лучше. Но у него пошла аллергическая реакция на «Преднизолон», надпочечники отказались работать, стали плохие показатели биохимии крови. Пришлось отменить препарат и долго восстанавливаться», — вспоминает мама ребенка.

Правильный диагноз заподозрили в 3,5 года в станичной частной клинике, куда ребенка отвезли на МРТ. Врач заметила, что в правое ухо не проходит сигнал. В конце концов родители добились госпитализации в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (НЦЗД) в Москве.

«Тогда я не могла предположить, что уши могут так глобально влиять на состояние ребенка», — говорит Наталья. 

В НЦЗД Андриану сделали много анализов, после чего отправили к рентгенологу. Она посмотрела снимки КТ и сразу поняла, что у малыша синдром Минора. Это костный дефект, при котором в канале внутреннего уха образуются крошечные отверстия. Такая патология есть только у 0,2% людей на планете. Андриан оказался в их числе.

«Дырки» в ушах

Синдром Минора — врожденная болезнь, но обычно проявляется во взрослом возрасте. «Дырки» дают о себе знать после перелета или погружения под воду. А так как у Андриана их целых три, то хватило банальной ОРВИ, чтобы дать толчок тяжелой клинической картине.

Врачи сообщили матери, что мальчику нужна срочная операция. Однако из клиники выписали, потому что такие вмешательства не делают. Сказали искать другое медицинское учреждение и врача, который возьмется за лечение. 

Сейчас Андриану пять лет. Ребенок слышит себя не в переносном, а прямом смысле: как бьется его сердце и пульсирует кровь по венам, хрустят суставы и даже двигаются глаза. 

«Со временем он немного адаптировался. Когда проводили вестибулярные тесты — раскручивали на кресле и засекали нистагм — Андриан смеялся. Врач сказала, что это ненормальная реакция. Таким образом мозг пытается защититься», — рассказывает Наталья.

Мальчик не ходит. Его ноги работают нормально, однако головокружение не дает встать на них. Из-за этого ему сложно взаимодействовать с другими детьми. В квартире на 15-м этаже ребенок проводит большую часть года. Полноценно гулять Андриан может только летом.

«У Андриана сохранный интеллект [не наблюдается снижение показателей — прим. Юга.ру], нет проблем с мозгом. Конечно, присутствует задержка развития, но речь он понимает. Знает все цвета и животных, может показать их», — рассказала женщина и призналась, что дома часто балуют ребенка. 

Но сосредоточиться на чем-то Андриан может лишь на 10-20 секунд. Пока Наталья рассказывала о болезни сына, он успел посмотреть «Смешариков» на телефоне, порисовать, пособирать конструктор, перевернуть стол, вытащить все ящики из комода и разбросать игрушки.

Днем ребенок не спит вообще, ночью его уложить непросто. Он часто подскакивает, начинает прыгать и кричать. Из-за постоянной тошноты изо рта течет слюна.

«Даже несмотря на свое состояние он тянется к ребятам, старается всё повторять за ними, делится игрушками. Ему очень не хватает общения со сверстниками. Он понимает, что есть проблема, и очень ждет, когда сможет победить болезнь», — говорит Наталья, и её глаза начинают блестеть от слез. 

Один врач на весь мир

Родители отправляли запросы и снимки во все лор-клиники России. Везде подтверждали диагноз, но за операцию не брались.

Минздрав России должен был прислать документы из Национального медицинского исследовательского центра нейрохирургии имени академика Бурденко, что Андриану показана операция за границей. Но ведомство предложило родителям сделать процедуру в клинике Алмазова в Санкт-Петербурге (ФГБУ НМИЦ Алмазова).

Там ребенка были готовы госпитализировать и обследовать, возможно, с последующей операцией. Но за исход медики не ручались: подобного опыта у врачей в учреждении нет. Родители Андриана отказались от предложения.

Когда Наталья и Дмитрий окончательно поняли, что в России болезнь сына вылечить не смогут, начали писать в клиники Италии, Испании и других европейских стран — все отказывали. Основная проблема была в возрасте Андриана — слишком маленький.

В итоге родители нашли международную группу в «Фейсбуке» (деятельность корпорации Meta и двух ее сервисов — Facebook и Instagram — признана экстремистской и запрещена в России) для людей с дегисценцией. Там узнали про врача из Лос-Анджелеса, который углубленно занимается этой патологией. Доктор Куинтон Гопен из клиники UCLA Health готов провести операцию. Через маленькую дырочку в черепе нужно отодвинуть мозговую оболочку и закрыть отверстия в косточках, как замазкой.

Андриан — самый молодой пациент с синдромом Минора, которого взялся оперировать доктор Гопен. До этого был 11-летний мальчик, но его клиническая картина была легче. Всего в мире, по словам Натальи, были прооперированы только пять детей.

1 июня Андриану удалили аденоиды и провели шунтирование барабанных перепонок, чтобы улучшить процесс поступления воздуха в среднее ухо и выровнять давление снаружи и внутри перепонок. Мальчика теперь меньше шатает, он стал лучше слышать и хоть как-то контролировать себя в пространстве.

Андриан станет как все

На 10-11 июля в Лос-Анджелесе назначено 3D-КТ, 13-го будут прием у врача и вестибулярные тесты. Потом — две операции. Но это если удастся закрыть сбор средств на них, потому что сумма для семьи неподъемная.

Клиника выставила счет на 402 тыс. долларов, по нынешнему курсу это около 25 миллионов рублей. Сумма только за операцию, не считая перелета, проживания и времени на реабилитацию.

Родители обращались во многие благотворительные фонды России, им отказали везде. Открыть сбор на 15 млн рублей согласилась организация  «Помогать легко», сейчас на счету 5 млн 843 тыс. рублей.

Оставшиеся деньги Стрельцовы самостоятельно собирают на свои банковские реквизиты. Все их счета, выписки и документы можно найти здесь.

«Нам «повезло», что у Андриана не явная патология. Сложно объяснить людям, что из-за проблемы с ушами он не может ходить и говорить. Поэтому сбор идет очень медленно», — объясняет Наталья. 

Раньше неизвестность пугала родителей, никто не мог сказать, что будет через месяц. Когда наконец-то поставили правильный диагноз, стало чуть легче, призналась Наталья. Пришло понимание, что происходит с их сыном, что он ощущает. Тем не менее, болезнь Андриана — стресс для всей семьи.

После операций Андриан будет возвращаться к нормальной жизни и станет как все дети: у него восстановится психика, мальчик начнет ходить, разговаривать и полноценно развиваться. Будут ли потом какие-то координационные нарушения — никто не знает. Но попытаться спасти ребенка точно стоит. Стоит 25 миллионов рублей.

«Мы верим, что удастся собрать нужную сумму и вылечить сына. Другие же сборы закрываются, и у нас получится. Людей добрых много», — с оптимизмом подытожила Наталья.

Как помочь Андриану

Сбербанк 4274 3201 0826 6555
АЛЬФА банк 5559 4941 1761 7638
Tinkoff банк 2200 7001 7006 1369
СБП +7 929 844-45-60 (перевод без комиссии с любых карт)
Держатель: Наталья Александровна С. (мама Андриана)

Благотворительный фонд «Помогать легко» — отправить СМС на номер 3443 со словом помоги 300 (где 300 — любая сумма пожертвования)

Реквизиты сбора на дополнительные расходы:

Сбербанк: 2202 2032 7206 9404 — держатель Дмитрий Сергеевич С. (папа Андриана)
KORONAPAY +7 929 844-45-60 — для международных переводов Наталья Александровна С.