«Забудьте и рожайте другого ребенка». Минздрав Краснодарского края не обеспечивает больных детей жизненно необходимым лекарством

Матери детей, больных спинальной мышечной атрофией, рассказали Юга.ру, как пытаются выбить у минздрава жизненно необходимое лекарство

По данным министерства здравоохранения Краснодарского края, у 38 детей в регионе подтвержден диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Это редкое генетическое заболевание, чаще всего детское, которое приводит к летальному исходу, если его не лечить. По закону, государство должно обеспечивать лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, которые несут серьезную угрозу жизни и приводят к инвалидности.

В Краснодарском крае лечение получают только двое из 38 больных.

Мы связались с матерями детей, живущих с диагнозом «СМА», и узнали, как они добиваются необходимого детям лекарства.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия — болезнь, вызванная дефектом в гене SMN1. Он, в свою очередь, кодирует белок, который контролирует движение мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия — ослабление, уменьшение мышц в размерах. Фактически мутация со временем не дает ребенку двигаться, принимать пищу и даже дышать. Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше проявляются первые признаки, тем ярче выражены симптомы, а заболевание тяжелее и быстрее прогрессирует.

Дефектный ген наследуется от обоих родителей, однако его носитель, по разным данным, примерно один из 40–50 человек. Общая распространенность СМА — 1 к 6–10 тыс.

В стандартной классификации есть четыре типа атрофии мышц.
— СМА 1, болезнь Верднига — Гоффмана. Проявляется в первые полгода жизни. Дети с таким типом имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно и часто не доживают до двух лет.
— СМА 2, болезнь Дубовица. Проявляется с шести месяцев до полутора лет. Дети с таким типом не могут стоять и ходить.
— СМА 3, болезнь Кюгельберга — Веландер. Признаки возникают примерно до полутора лет. Ребенок до определенного момента может ходить самостоятельно, однако есть тенденция к передвижению в инвалидном кресле.
— СМА 4, взрослая форма. Симптомы обычно появляются только после 35 лет, начинается атрофия нижних конечностей, появляются судороги и выраженная слабость, тремор верхних конечностей, спазмы.

Важно, что для СМА характерны сохранение чувствительности и отсутствие задержки психического развития.

«Спинраза»

Радикального лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Состояние пациента может быть улучшено за счет увеличения уровня белка. Компания Biogen разработала препарат «Нусинерсен» (торговое наименование «Спинраза»), регулярная терапия с помощью которого приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Лекарство одобрено для всех возрастов и типов атрофии без каких-либо ограничений. Препарат нужно применять постоянно в течение всей жизни.

В России «Спинразу» зарегистрировали в 2019 году. В августе 2020-го Минздрав РФ утвердил новые клинические рекомендации по лечению СМА. Согласно документу, теперь всем пациентам в качестве терапии заболевания следует применять «Спинразу» в самый короткий срок после генетического подтверждения диагноза. Кроме того, ведомство рекомендовало включить препарат в перечень жизненно необходимых лекарств.

Минздрав Краснодарского края обеспечивает лекарством двух детей со СМА из 38

21 августа портал Юга.ру отправил в министерство здравоохранения Краснодарского края запрос об обеспечении лекарственными препаратами детей, живущих на территории Кубани и имеющих подтвержденный диагноз «СМА». В ответе, подписанном первым заместителем министра Ларисой Кадзаевой, говорится, что на учете в кабинете по наблюдению за детьми с нервно-мышечными болезнями ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» состоят 38 детей, страдающих спинальной мышечной атрофией. Все они имеют показания к лечению «Спинразой». У десяти пациентов есть заключения федеральных клиник с рекомендациями о применении этого препарата.

По инструкции, в первый год необходимо сделать шесть инъекций: три дозы с 14-дневным интервалом, одну дозу спустя 30 дней и далее — раз в четыре месяца. Ориентировочная стоимость лечения в год на одного ребенка составляет 42 млн рублей.

На 2020 год для льготного лекарственного обеспечения граждан Кубани из федерального бюджета выделено 1,83 млрд рублей, из краевого — 4,42 млрд рублей. Таким образом, общая сумма составила 6,25 млрд рублей. Закупка продукции производится согласно заявкам медицинских организаций и 44-ФЗ.

В настоящее время из 38 больных детей только двое получают лечение необходимым препаратом по программе раннего доступа. Остальным 36 пациентам со СМА лечение «Спинразой» не инициировано. Ориентировочная стоимость годового курса составляет 1 млрд 728 млн рублей.

Также в ответе на запрос говорится, что в связи с тем, что лечение необходимо проводить дорогостоящим инновационным препаратом, администрация Краснодарского края направила письмо в адрес Министерства здравоохранения РФ. В письме местное министерство просит внести в законодательство изменения, которые предусматривают лекарственное обеспечение таких больных в рамках централизованных закупок. То есть производить закупки должно само Министерство здравоохранения РФ.

Кроме того, в документе говорится, что компания «Рош» инициировала программу по ввозу не зарегистрированного на территории РФ лекарственного препарата «Рисдиплам». Компания дает возможность получить лекарство за счет ее средств. 13 детей включены в эту программу раннего доступа к препарату.

Как сообщает сайт фонда «Семьи СМА», на ежегодной конференции Cure SMA в июне 2018 года представили предварительные результаты первой части программы Firefish исследования препарата «Рисдиплам» на детях со СМА 1-го типа.

Согласно этим данным, «Рисдиплам» хорошо переносится во всех использованных в ходе исследования дозировках и побочных эффектов, связанных с его приемом, не выявлено.

Предварительные результаты исследования Sunfish детей со СМА 2 и СМА 3 показали, что «Рисдиплам» через четыре недели применения в среднем в два раза увеличивает уровень белка СМН в крови, который затем сохраняется минимум 24 месяца применения. Однако был выявлен ряд побочных эффектов: повышение температуры, кашель, рвота, инфекции верхних дыхательных путей, простуда (ринофарингит) и боль в горле, а также пневмония.

У «Рисдиплама» есть существенное отличие: он принимается перорально и не требует введения в спинномозговую жидкость. 18 марта 2020 года компания «Рош» подала заявку в Министерство здравоохранения РФ на рассмотрение для дальнейшей регистрации препарата. Ожидаемый срок регистрации — первое полугодие 2021 года.

По словам директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, в России сегодня «Спинразой» обеспечены лишь 129 человек со СМА из 989 нуждающихся. Низкая доступность лечения объясняется не только высокой стоимостью препарата, но и тем, что не определены источники финансирования.

«В нашей поликлинике говорили, что никогда не дадут рецепт на препарат»

Юлия Пронько, дочери Дарье два года, Павловский район

— В апреле 2018 года у меня родился ребенок. Когда узнали о диагнозе, в Краснодарском краевом диагностическом центре нам сказали, что лечения не существует и нам ничего не положено: «Забудьте и рожайте другого ребенка». Говорили, что он перестанет есть и дышать, будет полностью лежачим, не доживет до двух лет.

Благодаря фонду СМА мы узнали, что с таким диагнозом можно жить. Ездили в Москву и Питер за собственный счет на реабилитацию — массаж, комплексы упражнений. Никто нас не отправлял и не говорил, куда следует обратиться, добивались всего сами.

Также узнали о программе расширенного доступа к препарату «Спинраза» от европейской компании Biogen. Это благотворительность от производителя для детей из России.

Через фонд подали заявку, однако наша поликлиника должна была ее продублировать. Там это делать отказались. Через Краснодар и того врача, который нам поставил диагноз, повторную заявку все-таки отправили. Нам удалось попасть в программу и пройти курс лечения бесплатно.

Затем полгода мы писали в краевое министерство здравоохранения, ходили в местную поликлинику, ездили в Краснодар. Нам говорили, что закупка очень дорогая. Самих отказов не было, просто ни да ни нет. В нашей поликлинике говорили, что никогда не дадут рецепт на препарат: «Зачем? Это вы видите результат, но ребенок спустя год не встал и не пошел». Они ждут, что от «Спинразы» сразу будет такой эффект. А того, что ребенок продолжает улыбаться и радоваться жизни, никто не видит и не слышит.

Когда пришло время седьмого укола, мы подали заявление в прокуратуру. До суда дело не дошло, буквально через два месяца сообщили, что препарат для нас купят. 10 октября будет укол за счет региона. Но приобрели только одну инъекцию. На следующий год мы еще ничего не писали. Как сделаем седьмой укол, тогда будем стремиться, чтобы нам дали еще три. Пока никто не гарантирует, что нас и дальше будут обеспечивать «Спинразой».

Они ждут, что от «Спинразы» сразу будет такой эффект. А того, что ребенок продолжает улыбаться и радоваться жизни, никто не видит и не слышит

То оборудование, которое нам необходимо, минздрав Кубани не покупает и не выдает, сколько бы заявок мы ни подавали. Реабилитация поддерживает полученный за счет препарата эффект, мышцы крепнут, ребенок становится сильнее.

Мне кажется, нам одобрили закупку препарата за счет средств краевого бюджета из-за того, что мы уже прошли один благотворительный курс. Теперь нам ни в коем случае нельзя прекращать лечение. Если хотя бы одну инъекцию пропустим, весь предыдущий год насмарку, вернемся к тому, с чего начали.

8 июля 2020 года Евгения Полуян из станицы Ленинградской, сыну которой диагностировали спинальную мышечную атрофию, выиграла у краевого минздрава суд. Теперь ребенка должны обеспечить «Спинразой». Как написала Евгения на своей странице в инстаграме, 4 августа она получила апелляционную жалобу, в которой минздрав просит признать решение суда о предоставлении лекарства незаконным.

«Все, кроме нашего минздрава, шли мне навстречу»

Жанна Цормутян, дочери Каролине пять лет, Белореченск

— У меня дочка была достаточно крепким ребенком до 11 месяцев, ходила за ручку, все как обычно. Ей в один день сделали прививки от полиомиелита и АКДС (адсорбированная коклюшно-дифтерийно-столбнячная вакцина), которые, как нам потом объяснил невролог в Москве, дали толчок к развитию заболевания. Если бы не они, возможно, СМА проявилась бы в более позднем возрасте. Резко, буквально через три дня, пропала опора в ногах. Долго не могли поставить диагноз, потому что не было подозрений именно на СМА. Только когда мы самостоятельно поехали в Москву в сентябре 2016 года, по анализам стало понятно, что у ребенка спинальная мышечная атрофия.

На тот момент лекарство уже было, но в России его еще не зарегистрировали. Мне оставалось только ждать и заниматься с дочерью, моей главной задачей было не запустить болезнь. Когда в августе 2019 года зарегистрировали «Спинразу», я стала писать в минздрав края. Ответили, что сначала дочке надо пройти комиссию, местную и в Москве, получить заключение. Что мы и делали в течение восьми месяцев. Нам повезло, что заведующая поликлиникой по запросу сразу собрала консилиум и все выдала. Краевой невролог тоже быстро подписал необходимые документы. Все, кроме нашего минздрава, шли мне навстречу. От них были только отписки, что ищут средства. То есть отказов не было, но при этом спустя год ребенок так и не получил необходимое лекарство.

В итоге я обратилась в прокуратуру Краснодарского края, там направили дело по месту жительства. В Белореченске очень хороший прокурор, который сразу сказал: «Я буду с вами, не переживайте». Хочется выразить ему отдельную благодарность. От нашего имени он подал документы в суд на минздрав, который мы выиграли. В последний день, когда истекал срок подачи апелляции об отмене решения, министерство все-таки подало ее, ссылаясь на то, что денег в бюджете нет. Дата судебного заседания пока не назначена.

От минздрава были только отписки, что ищут средства. То есть отказов не было, но при этом спустя год ребенок так и не получил необходимое лекарство

Мне регулярно предлагают запустить сбор средств на покупку «Спинразы», однако я не вижу в этом целесообразности. Где мне каждый год находить эти миллионы? Ведь, если лечение начали, его ни в коем случае нельзя прекращать. Лучше не начинать, чем прерывать курс. Мне нужен налаженный механизм, чтобы ребенок постоянно получал лекарство.

«Каждый последующий год может очень дорого стоить моему ребенку и мне»

Светлана Горчинская, сыну Егору 11 лет, Армавир

— У мужа старшая дочь больна СМА. Когда Егора еще не было, ей ставили разные диагнозы — то детский церебральный паралич, то миопатия. Но точно никто не мог сказать, что с ней. Когда родился сын, ему поставили перинатальную энцефалопатию (ПЭП). В Краснодар ездили наблюдаться у невролога. В три года, когда приехали на очередной осмотр, у Егора пропали сухожильные рефлексы. Тогда мы и заподозрили что-то неладное. Сына положили в краевую больницу на обследование. Затем отправили запрос в Москву, чтобы обследоваться у них. Москва провела нам заочную консультацию, в госпитализации отказали. И по квоте предложили сделать анализ на болезнь Помпе в медико-генетическом центре. Я туда позвонила, сказала, что в семье уже есть ребенок, больной СМА, и попросила провести анализ на такой же диагноз. Мне ответили: «Мы делаем на то, что лечится. Если хотите, мы вас платно проверим на СМА».

Конечно, мы согласились. Курьерской почтой отправили им кровь Егора, чтобы не ехать туда. Естественно, болезни Помпе у него не было, а СМА подтвердилась. С этого времени мы каждый год ездим в Москву в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени Вельтищева, где Егору проводят патогенетическую поддерживающую терапию и наблюдают за регрессом заболевания.

Когда в России зарегистрировали «Спинразу», мы записались в этот же НИИ на платный прием и полетели в Москву. Врачебная комиссия назначила Егору «Спинразу» по жизненным показаниям еще 14 октября 2019 года. По закону, лекарство должны были выдать бесплатно. Мы вернулись домой. В нашей армавирской больнице провели еще одну комиссию, на которой вновь подтвердили необходимость лечения этим препаратом.

С помощью юристов фонда СМА я отправила запрос в Минздрав РФ и краевой по поводу лекарственного обеспечения. Москва, естественно, спустила в Краснодар. Краевое ведомство ответило, что ведутся организационные мероприятия, по их результатам будет проведен конкурс на закупку препарата. Прошел год, обеспечения нет. Я написала жалобу в прокуратуру Армавира и Росздравнадзор. Мне ответили, что конкурс ведется, во второй декаде 2020 года Егора обеспечат лекарством. Увидела на сайте, что препарат приобрели. Однако нам его не выдают. Звонила неоднократно в краевое министерство в отдел закупок, оттуда меня направили в аптечный отдел, а они обратно в закупки. Когда обеспечат, никто не говорит.

Звонила неоднократно в краевой минздрав в отдел закупок, оттуда меня направили в аптечный отдел, а они обратно в закупки. Когда обеспечат, никто не говорит

Прошли февраль и март 2020 года, «Спинразу» нам никто не выдал. В итоге я была вынуждена обратиться в Армавирский городской суд, который решением от 18 мая 2020 года подтвердил право на лечение, постановив обеспечить ребенка «Спинразой» и исполнить решение незамедлительно. Краевой минздрав пытался обжаловать решение, однако 27 августа 2020 года все оставили без изменений. Но даже после этого препарат нам не выдали, хотя письменных оснований для этого нет. Затем мы подали ходатайство в Европейский суд по правам человека о применении срочных мер по ситуации с Егором, которое 4 сентября было удовлетворено.

Мы написали заявление в Следственный комитет по Краснодарскому краю, что нарушаются права ребенка, сообщили о преступлении. 21 сентября дали ответ, что решение суда вступило в законную силу 27 августа 2020 года. По их словам, в связи с тем, что разумный срок для исполнения решения не истек, признаков уклонения от исполнения судебного решения министерством здравоохранения не усматривается, оснований для организации процессуальной проверки нет. Рекомендовали получить в суде исполнительный лист, с которым следует обратиться в службу судебных приставов и министерство здравоохранения.

Ответ подготовлен формально, материалы никто не изучал, потому что исполнительный лист мы давно получили, он находится у приставов. Согласно законодательству, детей-инвалидов обязаны обеспечивать лекарствами. Заключение врачебной комиссии было в октябре. Год все это тянется, а они считают, что разумные сроки начались только с августа. Получается согласованное бездействие. 

Каждый последующий год может очень дорого стоить моему ребенку и мне. Старшая сестра до определенного возраста ходила. Сейчас ей 28 лет, она вообще не может сама передвигаться. И Егор каждый день спрашивает у меня: «Я так не буду, как Вика?» Что я должна ему отвечать? Что у самой богатой страны денег в бюджете нет?

«Весь 2020 год мы ждем ответы на наши запросы»

Екатерина Веприкова, сыну Константину семь лет, Краснодар

— В 2012 году я родила здорового ребенка, который быстро развивался, в девять месяцев самостоятельно ходил. К году его походка стала неуверенной, неуклюжей, начал постоянно падать. Ходили по врачам — ортопедам, неврологам. Лежали в детской краевой больнице, но диагноз нам не могли поставить, потому что все анализы были в норме. Примерно к двум годам симптомы стали более выраженными, ребенок слабел. В итоге поставили диагноз «миопатия». У этой болезни много видов, но нам не сообщили, какой именно у нас, поскольку это все равно не лечится. Так нам сказали в больнице.

Я стала искать клинику в Москве, которая занимается проблемами детей с мышечными патологиями. Наткнулась на НИИ имени Вельтищева. Обратилась к ним, нас пригласили бесплатно по государственной квоте на обследование. Буквально после первой консультации доктор предположил, что у ребенка СМА. Сдали генетический анализ, который подтвердил этот диагноз. Это был 2015 год. С тех пор мы занимаемся с ребенком поддерживающей терапией.

В декабре 2019 года мы снова были в Москве в этом НИИ, где врачи провели консилиум и назначили в качестве лечения «Спинразу». Вернулись в Краснодар, заключение показали в поликлинике и сделали запрос на препарат в краевое министерство. Естественно, нам ответили примерно как и всем остальным: «Мы понимаем, что вы больны, но средств в бюджете нет. Ждем дополнительного финансирования». Весь 2020 год мы ждем ответы на наши запросы. Еще в мае я направила заявление в краевую прокуратуру. Оттуда пришел ответ, что до 20 июня мне должна отписаться прокуратура по месту прописки — Прикубанского округа. Но до сих пор ничего.

Фонд СМА предоставил адвоката, который представляет наши интересы. Мы подали в суд на минздрав, заседание состоялось 30 сентября. Суд вынес решение о незамедлительном исполнении исковых требований, то есть нам должны в кратчайшие сроки закупить лекарство. Терять нам нечего, остается только бороться. У ребенка третья форма СМА — одна из легких, но заболевание прогрессирует.

«Сказали, что препарат назначать не будут, потому что он дорогой»

Ия Багатурия, 30 лет, Сочи

— У меня СМА третьего типа. Если бы был первый, в живых меня явно уже не было бы. С двух лет у меня начали подкашиваться ноги, в четыре или пять лет начались трудности с подъемом по лестнице. Поехали на обследование в Москву, где мне поставили диагноз. Сказали, что лечения нет, помочь может только поддерживающая терапия: массажи, упражнения, лекарства, физиотерапия. Болезнь постоянно прогрессирует: в 11 лет я перестала ходить совсем, теряю мышечную силу, в последнее время начались проблемы с дыханием. Как только в России зарегистрировали «Спинразу», я обратилась в фонд СМА, где мне подсказали, куда писать, чтобы получить лечение. Консультант выслала маршрут, сказала обратиться к неврологу, что я и сделала в мае 2020 года. Мне быстро ответили, я записалась на прием. Сначала ко мне домой отправили терапевта, затем невролога. Я рассказала о препарате, она согласилась мне помочь, но сообщила о необходимости врачебной комиссии. Обещала поговорить с заведующей поликлиникой, чтобы выписали рецепт на «Спинразу». В итоге через некоторое время я позвонила сама, мне сказали, что препарат назначать не будут, потому что он дорогой. Они на себя не могут брать такую ответственность.

В маршруте от фонда СМА указано, что в случае отказа поликлиники можно провести консилиум врачей в районной больнице или краевой. Тогда я попросила дать мне направление на госпитализацию в последнюю. Связались с Краснодаром, а там ответили, чтобы решали через местное медицинское учреждение. В поликлинике по месту жительства мне дали направление в неврологическое отделение на госпитализацию с целью подтверждения диагноза и назначения препарата. В городскую больницу № 4 я попала с трудом, потому что меня не оказалось в списках, не хотели брать. Только после звонка в минздрав мне это удалось.

Сказали, что проведут консилиум совместно с краевой клинической больницей посредством телемедицинских технологий, свяжутся с главным внештатным неврологом края Марианной Барабановой, после чего вышлют протокол врачебной комиссии. Потом сообщили, что нужно отправить все документы, они их рассмотрят и после со мной свяжутся. Я всё оставила заведующей отделением. Прошел месяц, мне никто не звонил. Тогда я это сделала сама, спросила, что с моим запросом. Заведующая сказала, что не связывалась с главным неврологом края, посоветовала все узнавать самой.

Я стала искать контакты Барабановой, нашла в научном журнале телефон. Написала в WhatsApp, объяснила свою проблему. Она ответила, что мои документы не получала. Дала официальный адрес электронной почты краевой клинической больницы, но сначала попросила отправить документы заведующей неврологическим отделением городской больницы Алле Тельниковой, чтобы все было официально. После чего обещала связаться с ней. Так и сделала. Я даже уточнила у Тельниковой, отправила ли она мои документы. Сказала, что да. Прошло уже больше двух месяцев, на мои сообщения главный невролог не отвечает, краевая больница со мной не связывалась. Все молчат. Обратилась в неврологический научный центр в Москве, чтобы они провели комиссию, поскольку край от меня открещивается. Меня попросили приехать к ним лично с необходимыми документами и анализами. 8 сентября я была на приеме. Рассматривать мою заявку будут полтора-два месяца. Пока я без лечения и назначения.

Юга.ру отправили запрос в Минздрав РФ на имя замминистра Олега Салагая 26 августа. Вопросы ведомству мы задали о том, сколько детей с диагнозом «СМА» живут в России и Краснодарском крае, сколько пациентов нуждаются в дорогостоящем препарате «Спинраза», какое их число получает жизненно важный препарат в нужном объеме и бесперебойно, какому количеству детей поставлен диагноз «СМА» в 2019 и 2020 годах.

Также мы поинтересовались, какая сумма выделяется ежегодно из федерального бюджета на обеспечение жизненно важными препаратами детей с диагнозом «СМА», живущих на территории Краснодарского края. Кроме того, Юга.ру спросили, заложены ли в федеральный бюджет средства на приобретение препаратов для пациентов со СМА в 2021 и 2022 годах и, если да, о каких суммах идет речь.

Ответа на запрос мы не получили до сих пор.

2 сентября редактор Юга.ру Зоя Коновалова, написавшая и отправившая запрос, позвонила специалисту отдела пресс-службы министра Михаилу Клейменову, чтобы уточнить, когда будет ответ. Он попросил продублировать письмо, что и было сделано. Далее Зоя Коновалова звонила Клейменову каждые два дня, он обещал ответить, говорил, что документ на согласовании у замминистра, потом не брал трубку. Редактор начала звонить с телефонов своих друзей и родных. Потом Клейменов просто перестал отвечать на звонки, сообщения и письма.

Просим считать этот материал обращением к замминистра здравоохранения Олегу Салагаю с просьбой прокомментировать наш запрос и в Генеральную прокуратуру России, в котором мы просим проверить действия Министерства здравоохранения РФ на предмет игнорирования запросов СМИ.

Версия страницы для ПК