В Краснодаре врачи спасли младенца с болезнью «кленового сиропа»

В перинатальном центре Краснодарской краевой больницы № 2 врачи спасли девочку, которая родилась с болезнью «кленового сиропа»

Ребенок родился в декабре. Вес девочки при рождении составил 1,3 кг, ее состояние медики оценивали в четыре-пять баллов по шкале Апгар. Отмечается, что болезнь «кленового сиропа» — это наследственное нарушение обмена органических кислот. Заболевание опасно и встречается редко. За 30 лет это второй ребенок, который родился с таким диагнозом на Кубани.

По словам врачей, активные признаки острой формы заболевания наступают через 14 дней после рождения. У ребенка начинают прогрессировать депрессия центральной нервной системы и гипотония, проявляются дыхательные расстройства. У ребенка могут начаться судороги, а также наступить кома. Многие симптомы заболевания похожи на банальный сепсис маловесного ребенка. Однако лечение сепсиса в таких случаях не дает результата. При отсутствии правильной диагностики и лечения возрастает вероятность летального исхода.

Для спасения ребенка применили современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование в Москве. Там подтвердили диагноз, поставленный кубанскими медиками, и назначенное лечение.

Младенец находился под присмотром врачей 50 суток. Затем состояние девочки стабилизировалось и ее выписали домой в удовлетворительном состоянии. Сейчас ей три месяца, она растет и развивается по возрасту, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Краснодарского края.