Фонд Ройзмана за неделю собрал около 5 млн рублей на лечение мальчика со СМА из Краснодара

Юга.ру рассказывают историю трехлетнего Марка Угрехелидзе из Краснодара. Мальчику собирают 165 млн рублей на укол препарата «Золгенсма», но времени осталось критически мало

9 февраля 2018 года в Краснодаре Марина Угрехелидзе родила сына Марка — это было радостное и счастливое событие в семье. В месяц мальчик держал голову, в полгода сам сел и пополз. Врачи говорили, что сын развивается хорошо, «как по книжке».

Марина не могла дождаться, когда сын сможет надеть резиновые сапожки, чтобы вместе с ним бегать по лужам. В год Марк задул свою первую свечу сидя, так как до сих пор не стоял на ножках. Родители поняли, что пора бить тревогу, несмотря на заверения врачей, что с ребенком все в порядке.

Начались визиты в больницу, анализы, осмотры и обследования. Врачи разводили руками и не понимали, в чем дело, ведь анализы в норме.

Когда Марку было почти полтора года, семье пришлось переехать в Астрахань. Там они продолжили исследования и прошли два курса реабилитации. У Марка появилась динамика в ногах. Родители поняли, что движутся в правильном направлении. Но семья не переставала искать причину такого долгого развития ребенка.

Все изменилось после направления к генетику. Врач предположила, что у Марка спинальная мышечная атрофия (СМА) и посоветовала сдать необходимые анализы. Тогда родители мальчика не знали, что это за болезнь. Вернувшись домой из больницы, они начали искать информацию в интернете.

«Я забыла, что такое сон! И находя очередного ребёночка с этой болезнью, искала тысячу различий, и утешала сама себя, что это точно не про нас», — сказала Марина.

Результаты анализа ждали три месяца. Потом генетик сказала, что не сможет их расшифровать и посоветовала найти другого специалиста. Угрехелидзе приехали в Краснодар, но там тоже было непросто найти нужного профессионала. Тогда семья отправила документы в московскую клинику.

Близкие отговаривали от поездки, ведь это было в самый разгар эпидемии коронавируса. В Научно-исследовательском институте педиатрии Марк прошел очередной осмотр, а врачи снова предложили сдать анализ. Из-за первомайских праздников больница закрылась, всех отправили по домам. Расшифровку анализов родители получили в онлайн-режиме. Генетик подтвердила, что у Марка СМА 2 типа. Мама мальчика Марина призналась, что после этого ее мир перевернулся.

«Я сижу на диване, глаза от слез распухли так, что я даже не могу их открыть. Ко мне подползает маленький Марк, пытается встать на коленочки, берет своими маленькими ладошками меня за щеки, и глядя на меня говорит: «мама, мама» и начинает плакать».

Когда Марку исполнилось два года и три месяца он получил официальный диагноз с генетическим заключением. Семье пришлось вернуться в Краснодар. Несмотря на диагноз и пожизненное назначение препарата «Спинраза», Марк ни разу не получил лекарство. Мальчику удалось попасть в программу раннего доступа препарата «Рисдиплам». Его нужно принимать каждый день на протяжении всей жизни.

Родители Марка открыли сбор средств на препарат «Золгенсма», одна инъекция которого стоит 165 млн рублей. Это самый дорогой препарат в мире, но он может переломить течение спинальной мышечной атрофии всего одним уколом. Родители мальчика посчитали, что «Золгенсма» все равно получается дешевле других препаратов — ведь «Спинораза» или «Рисдиплам» требуют пожизненного приема и обойдутся дороже.

Угрехелидзе обращались во многие крупные фонды, но все отказывали в помощи и не объясняли причины. Все изменилось, когда Марина решила попробовать связаться с фондом, который основал бывший мэр Екатеринбурга Евгений Ройзман.

«Это какое-то чудо, не знаю, как так получилось. Евгений Вадимович помогает в основном детям из Екатеринбурга, но получилось так, что я дозвонилась в «Фонд», рассказала нашу историю и через какое-то время они приняли решение взять нашего мальчика», — рассказала Марина.

При помощи «Фонда Ройзмана» для Марка Угрехелидзе собрали около 5 млн рублей за неделю. Отметим, что родители мальчика занимаются сбором средств уже больше года, и за все это время им удалось собрать только чуть больше 20 млн рублей.

«Всё только начинается, наша задача — спасти этих двух маленьких парней. Кто-то, может, скажет, что это очень большие деньги. Да. Но не дороже жизни двух человек», — заявил Ройзман.

20 октября политик объявил в своем твиттере, что продаст картину, которую ему подарили в администрации Екатеринбурга. Стартовая цена — 1 млн рублей. Вырученные деньги поделят между Марком и другим мальчиком.

Взять Марка на лечение готова клиника UCLA Health в Лос-Анджелесе. Сейчас укол препаратом «Золгенсма» ставят детям весом не более 13,5 кг. Марк все еще проходит под эти параметры, но времени почти не осталось, — ребенок растет и весит уже 13,3 кг.

Родители продолжают сбор и не теряют надежды — пока семье удалось собрать только 27 млн из необходимых 165 млн рублей. Вся информация о том, как помочь Марку Угрехелидзе, есть в инстаграме, посвященному сбору средств на его лечение, и на сайте «Фонда Ройзмана».