«Я умру, когда мне исполнится 18 лет?». «Новая Газета» рассказала историю 17-летней девушки со СМА из Краснодара

«Новая Газета» подготовили спецвыпуск о людях, страдающих редким генетическим заболеванием (СМА), которым после 18 лет государство уже не поможет

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, из-за которого у больного нарушается выработка белка. Это приводит к постепенному отмиранию мышц человека. Дело в том, что при этом заболевании у человека ломается ген SMN1, благодаря которому от мозга к скелетным мышцам поступают сигналы. В организме есть дублирующий ген SMN2, но он вырабатывает недостаточное количество белка для сохранения двигательных функций.

Лекарство, которое помогает бороться с этим недугом, очень дорогое. Для лечения СМА есть три препарата, но зарегистрированы только два из них — это «Спинраза» (один флакон стоит почти 5 млн рублей) и «Эврисди» (рисдиплам) — сироп, одна упаковка которого стоит 700 тыс. рублей. Инъекции первым препаратом делают в спинной мозг по шесть уколов в первый год и по три — в последующие. Сироп же нужно пить ежедневно. Третий препарат — «Золгенсма» — в России не зарегистрирован.

В России действует благотворительный фонд» Круг добра», который оказывает помощь больным СМА младше 18 лет. Его создали при участии президента Владимира Путина. Количество взрослых людей с таким заболеванием не учитывается государственной статистикой, пишет «Новая Газета».

В своем материале журналисты газеты рассказали историю девушки из Краснодара Кати Мисько. Диагноз ей поставили еще в детстве. У нее второй тип СМА — «умеренная». По статистике, без специализированного лечения, 70% таких больных доживают до 25 лет. Для сравнения, дети со СМА первого типа не доживают и до двух лет.

Врачи тогда говорили, что заболевание можно лечить или оставить все как есть, но пациент с таким диагнозом рано или поздно сядет в коляску. Однако семья начала бороться с недугом, а сама девушка отказалась признавать свою беспомощность. Сейчас Кате Мисько 17 лет, и она учится в колледже, а до этого ходила в обычную школу. Да, она испытывает трудности и могла несколько раз оказаться в коляске, но для самой девушки и ее родных — это «стена, за которой кончается будущее».

«Это значит, что болезнь победит, и останется только ждать, когда мышцы — одна за другой, снизу вверх — перестанут слушаться, а последними будут мышцы диафрагмы», — пишет «Новая Газета».

С тех пор, как девочке исполнилось 11 лет и у нее в обе стороны искривился позвоночник, семья Кати Мисько находила средства для проведения поддерживающей терапии в Москве. Этой терапии хватало на год. В 2020 году ей сделали операцию, зажав позвоночник титановыми пластинами.

После операции ходить и стоять девушке стало сложнее. Дома она чаще лежит, чем ходит, а если и ходит, то на цыпочках, раскачиваясь и широко расправив плечи.

В 2016 году (в США) для применения был одобрен препарат «Спинраза». Этот препарат принимают на протяжении всей жизни человека, страдающего СМА. В 2017 году он был одобрен в Европе, в 2019 году — в России. Его курс запускает работу копий поврежденного гена, но стоит он очень больших денег. Его стоимость обусловлена десятилетиями работы ученых в этой области, клиническими испытаниями, сертификацией и регистрацией. Сама инъекция делается в позвоночник. Сделать такой укол Кате нельзя из-за искривленного позвоночника.

Потом Катя Мисько попала в программу раннего доступа к препарату рисдиплам, которую компания-производитель Roche запустила с 14 января 2020 года сразу в нескольких странах, включая Россию. К тому времени он не прошел процедуру регистрации, но был доступен для больных старше двух месяцев.

На один месяц Кате Мисько хватает трех флаконов стоимостью 890 тыс. рублей каждый. Он тормозит отмирание нейронов, откладывая перспективу передвигаться в инвалидной коляске.

По словам мамы девушки Сусанны, после перенесенной операции, благодаря которой ей выпрямили позвоночник, девочка особенно хочет жить.

«Операцию ждали три года. Были записаны к другому доктору, но когда предложили Смоленск, согласились. Потому что дальше ей бы исполнилось 18, а это уже совсем другие условия», — рассказывает она.

Доступ к рисдиплам у девушки есть до конца года, что делать потом — непонятно. Сейчас у Кати Мисько третья — «рабочая» — группа инвалидности. Если не найдется 17 млн рублей, то девушка окажется в инвалидной коляске. Дальнейшие перспективы зависят от того, сколько мотонейронов ей удалось сохранить.

«Очень трудно «выбивать» лекарства после 18 лет. Если у меня этого не получится, я умру. Возможно, очень скоро», — поделилась с журналистами девушка.

В России, по неофициальной статистике некоммерческих организаций, — 315 пациентов старше 18 лет со спинальной мышечной атрофией. По приблизительным оценкам, лишь 26% взрослых пациентов получают лекарство от региона, а остальные — доступа к ним не имеют. 

Ранее Юга.ру писали, что семье из Краснодара удалось собрать 150 млн рублей на укол препарата «Золгенсма» для ребенка со СМА.