Скрининг младенцев на СМА запустили в Краснодарском крае. Как он проходит и что будет с этими детьми дальше?

Спросили, как работает скрининг на СМА, сколько детей с диагнозом уже нашли и обеспечат ли их самым дорогим в мире лекарством

Зачем нужен скрининг новорождённых?

Весной Краснодарский край присоединился к пилотному скринингу новорождённых детей на СМА. 

Скрининг позволяет обнаружить диагноз раньше, чем появятся симптомы болезни, а значит — раньше начать лечить ребёнка, объяснили в минздраве Краснодарского края. Сейчас детей в первые дни жизни проверяют на пять наследственных болезней обмена: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, гипотериоз, врожденную дисфункцию надпочечников. Пилотный скрининг выявляет также СМА и первичные иммунодефициты.

«Это круто, потому что поймать и начать лечить малышей на предсимптоматической стадии заболевания — это дать возможность развиваться в пределах возрастных норм развития здоровых детей», — подчеркнула учредительница и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Пилотный скрининг запустили Медико-генетический научный центр имени Бочкова (МГНЦ), компания «Новартис» (производитель препарата «Золгенсма») и российская фармацевтическая компания «Скопинфарм». В октябре 2021 года его начали в Санкт-Петербурге, а 22 апреля 2022 года к проекту присоединились Краснодарский край, Северная Осетия — Алания, Рязанская и Владимирская области. Летом к ним добавили Оренбургскую и Свердловскую области. За два месяца в шести регионах обследовали более 50 тыс. детей и поставили диагноз десятерым младенцам. Шесть из них родились на Кубани. О результатах сообщил МГНЦ.

В центре рассказали, что во время пилотной программы хотят обследовать 200 тыс. детей, а уже в 2023 году расширить скрининг до 36 заболеваний в каждом регионе России.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, из-за которого у больного нарушается выработка белка. Из-за этого постепенно отмирают мышцы, искривляется позвоночник и появляются проблемы с дыханием. СМА бывает нескольких типов, они отличаются тяжестью и возрастом появления первых симптомов. Без дорогого лечения болезнь приводит даже к смерти. 

Как проходит скрининг на СМА и что потом?

В мире есть всего три лекарства от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первые два необходимо принимать в течение всей жизни, а «Золгенсму» — всего один раз, но и у него много противопоказаний: возраст, вес, состояние пациента. 

В Краевой клинической больнице №1 имени профессора С. В. Очаповского Краснодарского края (ККБ № 1) и «Круге добра» рассказали, как выглядит путь новорождённого от обследования до получения лекарства:

1. В Краснодарском крае забор анализов для исследования проводит ККБ № 1. Кровь раз в неделю передают в МГНЦ. Тестируют абсолютно всех новорождённых, пояснили в краевой больнице. Для этого берут каплю крови из пятки малыша.
2. Если анализ на СМА положительный, центр запрашивает ещё один образец крови — его передают в течение суток. В МГНЦ выявляют мутации гена SMN1, которые приводят к СМА, и определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для выбора терапии.
3. Когда диагноз подтверждают, пациент встаёт на учёт в кабинет наблюдения за детьми с нервно-мышечными заболеваниями Детской краевой клинической больницы Краснодарского края. Там невролог назначает лечение.
4. После постановки диагноза родитель или законный представитель ребёнка должен подать заявление на помощь от фонда «Круг добра» через Госуслуги. 
5. Региональный минздрав оформляет заявку в фонд, а «Круг добра» напоминает о ней, если регион затягивает сроки.   
6. Когда заявка поступает в государственный фонд, там проверяют, все ли документы предоставлены и правильно ли они заполнены. Заявку могут вернуть в регион, чтобы устранить ошибки. 
7. Корректную заявку независимо друг от друга рассматривают два эксперта фонда — в «Круге добра» их называют «ведущими специалистами России по орфанным заболеваниям». Они должны подтвердить, что препарат и дозировки назначены верно, или уточнить их.
8. Еженедельно экспертный совет «Круга добра» рассматривает поступившие заявки, одобряет их или отказывает.
9. Зарегистрированные препараты закупает Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан. В июле «Золгенсма» завершила регистрацию, и теперь в России есть все препараты от СМА. До введения в гражданский оборот редкие препараты закупали за счёт «Круга добра».
10. Поставщик привозит препарат. «Золгенсму» доставляют в течение 25 дней, но в фонде отмечают, что по факту это занимает меньше времени. «Спинразу» и «Рисдиплам» нужно ждать дольше, однако фонд перераспределяет эти лекарства от других пациентов, а потом пополняет запасы.   

Какие есть проблемы с получением лекарства?

До того, как государство обязалось обеспечивать детей с орфанными заболеваниями дорогими лекарствами, купить их было почти невозможно. Те, кому врачебный консилиум отказывает в назначении лекарства, собирают деньги самостоятельно. Например, стоимость «Золгенсмы» для российских фондов составляет 121 млн рублей, на «Спинразу» в первый год лечения необходимо потратить более 30 млн рублей (а потом — в два раза меньше, но до конца жизни), лечение «Рисдипламом» обходится дороже 19 млн рублей ежегодно.

Юга.ру уже писали, как семьи детей со СМА в Краснодарском крае добиваются лечения препаратом «Золгенсма» и почему родители открывают многомиллионные сборы именно на это лекарство: после совершеннолетия получать бесплатную терапию от государства очень сложно. Так, купить заветную ампулу Илье Худобе помог рэпер Моргенштерн*. А подросток Катя Мисько задавалась вопросом: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?». Марку Угрехелидзе и Вове Сологубу несколько раз отказывали в смене лечения на «Золгенсму», в итоге малыши получили её и идут на поправку. Сейчас им бы снова отказали — после окончательной регистрации «Золгенсмы» в России её могут назначать только детям до двух лет и весом менее 13,5 кг. 

Журналистка Юга.ру Яра Гуляева спросила у «Круга добра», отдают ли врачи предпочтение «Золгенсме» для младенцев при отсутствии противопоказаний, раз критерии применения препарата так ограничены. 

«Практически все нововыявленные пациенты получают именно «Золгенсма». С августа прошлого года, когда был заключён договор с «Новартис», экспертный совет фонда всего одобрил 79 заявок на «Золгенсма», из них 58 в 2022 году. 17 пациентам сменили терапию с других препаратов. Фонд по назначению врачей обеспечил/обеспечивает около тысячи детей со СМА одним из трёх препаратов, у всех есть свои ограничения и противопоказания», — ответили в «Круге добра».

Также фонд пояснил, что там уже одобрили заявки трёх пациентов из Краснодарского края на лечение «Золгенсмой». Диагноз им поставили именно в рамках неонатального скрининга. Кроме того, регион оформляет ещё семь заявок на лечение детей 2022 года рождения. Какое лекарство им назначили, в «Круге добра» пока не знают.

*Минюст признал Алишера Моргенштерна физлицом-иноагентом 6 мая 2022 года.