У ребенка, живущего под Краснодаром, подозревают хроническую слабость мышц. Его многодетная мать-одиночка не может оплатить обследование

«Русфонд» собирает 146 тыс. рублей на генетическое обследование Вани Синельникова со скелетной аномалией

Пресс-служба «Русфонда» передала рассказ его матери Ирины Синельниковой, живущей с семьей в Динском районе:

«Ваня — один из двойни. Его сестра родилась здоровой, а сына сразу забрали в реанимацию. Выписали с набором диагнозов под наблюдение врачей. Он немного отставал от сестры физически, часто болел. В 6 месяцев у Вани выявили сильное искривление позвоночника в грудном отделе, которое сдавливало органы грудной клетки», — рассказала Синельникова.

Ирину с ребенком направили в петербургский Центр детской травматологии и ортопедии. Ваню обследовали, взяли под наблюдение, но операцию на позвоночнике отложили на несколько лет — до завершения активного роста. Сейчас ребенок носит специальный корсет, много ползает и немного ходит с опорой.

«Врачи подозревают у Синельникова врожденную миопатию — хроническое заболевание, при котором слабеют все мышцы. При этом Ваня развивался активно интеллектуально — знает наизусть много сказок и стихов. Для точного диагноза нужно углубленное генетическое обследование, не оплачиваемое из госбюджета. Для меня это дорого — муж ушел, и я осталась одна с тремя детьми», — рассказала Синельникова, попросив о помощи.

В пресс-службе «Русфонда» уточнили, что ее сыну нужны два анализа — полное секвенирование генома и хромосомный микроматричный анализ крови. В сумме они стоят 145 591 рубль.

О диагнозах ребенка «Русфонду» рассказала педиатр детского отделения поликлиники Динского района Татьяна Ткаченко:

«У Вани вторичный кифосколиоз грудного отдела позвоночника, статико-динамические нарушения и левосторонний гидронефроз. Ему нужны генетические анализы, которые уточнят диагноз и дальнейшее лечение», — объяснила Ткаченко.

Как помочь ребенку?

• отправить пожертвование с любой банковской карты на сайте «Русфонда»,
• отсканировать QR код и оплатить в системе быстрых платежей (СБП).

В январе в РФ запустили расширенный обязательный скрининг новорожденных. Он поможет определять им лекарстваа от редких болезней еще до симптомов. Один из десяти медцентров, где проводят исследования, находится в Краснодаре.

Юга.ру подготовили краткий материал о том, почему это хорошая новость и для детей, и для госбюджета.