С 2023 года всех новорождённых в России обследуют более чем на 40 редких заболеваний. Как и зачем?

В России запустили расширенный обязательный скрининг новорождённых, чтобы обеспечивать их лекарствами от редких болезней ещё до появления первых симптомов

Раньше обязательными были анализы только на пять заболеваний. Врачи надеются, что расширенный скрининг спасёт тысячи детей со спинальной мышечной атрофией, иммунодефицитами, нарушениями обмена и другими редкими диагнозами. Один из десяти медцентров, где проводят исследования, находится в Краснодаре. 

Юга.ру подготовили краткий материал о том, почему это хорошая новость и для детей, и для госбюджета.

Как было раньше? 

С 2006 года во всех регионах России каждого младенца обследовали на пять наследственных и врождённых заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию. 

С тех пор медицина шагнула вперёд: обследования стали проще, лекарства — доступнее. Из семи тысяч орфанных заболеваний более 300 поддаются лечению, рассказал главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. Однако, по его словам, сейчас на установление диагноза уходит в среднем четыре года, и момент для успешного лечения упускают. Чтобы дети как можно раньше получали необходимые медикаменты и процедуры, вырастая в здоровых взрослых, генетики много лет выступали за расширение неонатального скрининга. 

В 2019 году пилотную программу запустили в Москве: младенцев проверяли на поломки генов, которые приводят к спинальной мышечной атрофии. После успешной апробации, в 2022 году пилотный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты стали проводить в восьми регионах России, включая Краснодарский край. С апреля по декабрь анализы взяли у 166 тыс. малышей. У 22 из них обнаружили и подтвердили спинальную мышечную атрофию. Семь из них родились на Кубани.

Какие заболевания ищут у новорождённых расширенным скринингом?

В январе 2023 года обязательный для всех российских младенцев неонатальный скрининг расширили, изменив порядок оказания помощи при врождённых и наследственных заболеваниях. Теперь кроме привычных пяти нарушений у детей ищут ещё 36.

Вот перечень диагнозов, которые включены в расширенный скрининг:

• недостаточность витаминов B: дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность биотина (Е53.8);
• дефицит синтеза и реактивации биоптерина (Е70.1);
• тирозинемия (Е70.2); 
• болезнь «кленового сиропа» (Е71.0); 
• пропионовая ацидемия, ацидемия метилмалоновая, недостаточность кобаламина A, B, C, D, ацидемия изовалериановая, дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы, 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность (Е71.1);  
• первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная и очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального три-функционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I и II типов; недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (Е71.3); 
• гомоцистинурия (Е72.1);
• цитруллинемия I типа; аргиназная недостаточность (Е72.2); 
• глутаровая ацидемея I и II типов (Е72.3);
• спинальная мышечная атрофия (G12.0, G12.1);
• первичные иммунодефициты (D80 — D84).

Как проходит обследование?

Неонатальный скрининг иногда называют «пяточным тестом». Для него у каждого малыша во второй день жизни берут образец крови из пятки. Если ребёнок родился недоношенным, то анализ берут на седьмые сутки. Каждый регион закреплён за одним из десяти медицинских центров, куда отправляют образцы. Центры, включая Краевую клиническую больницу № 1 в Краснодаре, обеспечили специальным оборудованием. Остальные организации находятся в Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге, Иркутске, Томске, Санкт-Петербурге, ещё три — в Москве. 

Из младенцев с положительными результатами формируют группу риска. Их диагноз подтверждает Медико-генетический научный центр имени Бочкова. 

После этого ребёнку подбирают схему лечения, при необходимости отправляют заявку на редкие дорогие лекарства в государственный фонд «Круг добра». В теории лечение можно получить уже в первые недели, когда оно наиболее эффективно, до того как болезнь успела существенно навредить организму.

Раньше малышам из Краснодарского края с диагнозом СМА не так везло: их родители порой годами боролись за лекарства. На замглавы кубанского Минздрава даже завели уголовное дело. Взрослым добиться лечения в России ещё сложнее, поэтому скрининг — большой шанс для тысяч семей.

Почему не провести исследование до рождения ребёнка?

Краткий ответ: это невозможно. Однако, во время планирования беременности родители могут узнать, являются ли носителями одних и тех же генетических мутаций. Если да, риск их передачи ребёнку довольно высок. Врач может, например, предложить использовать для зачатия чужие донорские клетки. Или уже на этапе вынашивания проверить, получил ли плод определённый набор мутировавших клеток. Подробнее об этом читайте здесь.

Длинный ответ. В России есть пренатальные скрининги, где ещё во время беременности пытаются обнаружить отклонения. Скрининги первого и второго триместра обязательно назначают всем будущим роженицам, их можно пройти бесплатно в женских консультациях по полису ОМС. 

С 2021 года третий скрининг проводят только по показаниям. Мнения врачей разделились: одни считают, что последнее обследование и так было малоинформативным, другие — что без него можно пропустить редкие, но тяжёлые болезни, не успеть подготовиться к рождению малыша с нарушениями.

Так или иначе, все три скрининга во время вынашивания выполняют разные функции.

Первый проводят на 10-14 неделе развития плода. Узист смотрит на анатомию ребёнка — иногда уже на этом этапе в случае хромосомных заболеваний строение тела отличается от здорового. В венозной крови изучают уровень гормонов. Это позволяет, например, заподозрить у малыша синдром Дауна. Если плод относят к группе риска, женщине предлагают пройти дополнительные исследования. Выбор — оставить ребёнка или сделать аборт — остаётся за ней.

Второй скрининг проводят с 18 по 22 неделю. Узист более детально рассматривает анатомию, выявляет грубые пороки сердца и другие нарушения развития внутренних органов. На этом сроке можно определить пол малыша. Также гинеколог может рекомендовать исследовать содержание гормонов в крови, сделать ЭКГ. Прервать беременность по медицинским показаниям можно на любом сроке, по желанию родителей и другим причинам — только до 22 недели.

Третий скрининг делают на 30-34 неделе беременности и только тем, кто находится в высокой группе риска. Некоторые заболевания поздно манифестируют, то есть, заметить нарушения узист сможет только в третьем семестре. Ими могут быть пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем. Некоторые нарушения связаны с состоянием беременной — например, из-за ОРВИ у мамы ребёнок может получить порок сердечного клапана. Во время скрининга оценивают также размер плода, расположение и зрелость плаценты, количество околоплодных вод, кровоток. Это позволяет скорректировать ведение беременности, определиться со способом родов. Зная заранее о диагнозе ребёнка, родители могут позаботиться о раннем получении льгот и медикаментов.

Насколько эффективен неонатальный скрининг?

На каждые 1,5-2 тыс. обследованных малышей находят в среднем одного больного. При этом с расширением диагностики заболевание может из статуса орфанного (редкого) стать часто встречающимся. Так, частота СМА уже выросла до одного человека на 7-8 тыс. населения.

Предполагают, что уже в 2023 году удастся снизить младенческую смертность на 13%, а впоследствии спасать до тысячи детей в год. Цифры зависят от роста рождаемости и добавления новых исследований.

Расчёты проводили на основе данных Росстата за 2019 год: 7 тыс. 328 младенцев умерли в первые месяцы жизни. 

Подчёркивается, что включать новые обследования есть смысл только тогда, когда доступна медицинская помощь больным. В будущем Минздрав хочет брать анализ на ещё как минимум одну нозологию — миодистрофию Дюшенна. 

Хотя правильные диагнозы во время пилотного скрининга получили два десятка малышей, пока система не успевает быстро обеспечивать их медикаментами. По словам главы фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, шесть обнаруженных младенцев с СМА получили лекарства уже после появления симптомов заболевания.

Деньги

На расширение скрининговой программы в десяти регионах Правительство РФ выделило 6,5 млрд рублей ещё в прошлом году. Минздрав закупил более 330 единиц специального медицинского оборудования за 2,6 млрд руб.

«Стоимость лечения крайне велика. Но и стоимость затрат на медицинскую и социальную помощь семье, необходимые госпитализации, а также непрямые затраты (пособия, адаптация дома, потерянный доход, так как родители вынуждены не работать, а ухаживать за ребенком) — крайне высоки. При этом расходы крайне незначительны для пролеченных пресимптомно, поэтому даже добавленные государственные расходы на массовый скрининг по факту оказываются экономией средств страны», — подчёркивает Ольга Германенко.

Версия страницы для ПК